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基因突变注释管理系统

基因突变注释管理系统
基因突变注释管理系统是一种用来对基因突变进行注释和管理的软件系统。基因突变是指在DNA序列中的变异,可能对个体的遗传性状和疾病易感性产生影响。基因突变注释管理系统的主要功能是将已知的基因突变信息与数据库中的生物信息学数据进行比对和注释,以便研究人员能够更好地理解基因突变的功能和潜在的生理效果。该系统通常包括以下功能:基因突变注释功能,能够识别和注释基因突变的类型、位置和影响;数据库管理功能,能够将突变信息和相关的生物信息学数据存储和管理;数据可视化功能,能够以图形化的方式展示突变信息和相关数据,以便研究人员更直观地理解突变的特征和关联性。基因突变注释管理系统在生物医学研究领域具有广泛应用。它可以用于研究基因突变与疾病之间的关联,为疾病的诊断和治疗提供依据。此外,它还可以用于解析个体的遗传变异,有助于理解基因对个体特征和反应的影响。随着基因突变研究的不断深入,基因突变注释管理系统的发展和完善将会为生命科学研究和医学进步提供更多的支持。

系统版本1

*本系统功能模块、字段参数,均可结合用户实际业务需求调整,可增可减,以达到最佳业务管理流程的体验!

编号 模块名称 字段参数
1 基因注释 基因名称、基因ID、外显子位置、变异类型、AA变化、dbSNPID、功能预测等
2 功能预测 变异类型、AA变化、功能影响、保守性、剪接位点、结构域、疾病相关性、功能标签等
3 变异类型注释 变异类型、变异功能分析、功能影响、疾病关联性、遗传模式、测序技术方法、位点质量等
4 疾病关联性 疾病名称、疾病ID、疾病描述、变异类型、AA变化、致病机制、疾病遗传模式等
5 变异负荷 样本ID、变异类型、变异数量、平均深度、变异频率、在ExAC中的频率等
6 dbSNP注释 dbSNPID、变异类型、AA变化、功能预测、保守性、结构域、疾病相关性等
7 剪接位点 基因名称、基因ID、基因区间、剪接位点类型、剪接位点名称、剪接位点功能等
8 结构域注释 结构域名称、结构域位置、结构域功能、对应基因、对应基因ID等
9 突变频率 变异类型、AA变化、在ExAC中的频率等
10 遗传模式注释 变异类型、AA变化、遗传模式、关联疾病、基因名称、基因ID、功能预测等
11 GTEx表达 基因名称、基因ID、组织名称、组织ID、组织表达水平、差异表达分析等
12 变异位点 基因名称、基因ID、突变类型、AA突变、染色体位置、位点功能、疾病关联性等
13 突变功能 突变类型、AA突变、突变功能分析、功能影响、剪接位点、疾病相关性、功能标签等
14 位点质量注释 变异类型、AA变化、碱基质量、碱基对质量、位置质量、测序深度、测序覆盖度等
15 碱基变异 变异类型、AA变化、碱基变异分析、功能影响、基因名称、基因ID等
16 碱基质量 碱基质量、碱基对质量、位置质量、测序深度、测序覆盖度、变异类型、AA变化等
17 碱基对质量 碱基对质量、碱基质量、位置质量、测序深度、测序覆盖度、变异类型、AA变化等
18 测序深度 测序深度、测序覆盖度、碱基质量、碱基对质量、位置质量、变异类型、AA变化等
19 测序覆盖度 测序覆盖度、测序深度、碱基质量、碱基对质量、位置质量、变异类型、AA变化等
20 统计分析 样本ID、基因数、突变数、平均突变频率、最高突变频率、突变负荷、突变类型等
TAG标签:基因 / 突变 / 注释  HOT热度:37
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