*本系统功能模块、字段参数,均可结合用户实际业务需求调整,可增可减,以达到最佳业务管理流程的体验!
编号 | 模块名称 | 字段参数 |
1 | 基因注释 | 基因名称、基因ID、外显子位置、变异类型、AA变化、dbSNPID、功能预测等 |
2 | 功能预测 | 变异类型、AA变化、功能影响、保守性、剪接位点、结构域、疾病相关性、功能标签等 |
3 | 变异类型注释 | 变异类型、变异功能分析、功能影响、疾病关联性、遗传模式、测序技术方法、位点质量等 |
4 | 疾病关联性 | 疾病名称、疾病ID、疾病描述、变异类型、AA变化、致病机制、疾病遗传模式等 |
5 | 变异负荷 | 样本ID、变异类型、变异数量、平均深度、变异频率、在ExAC中的频率等 |
6 | dbSNP注释 | dbSNPID、变异类型、AA变化、功能预测、保守性、结构域、疾病相关性等 |
7 | 剪接位点 | 基因名称、基因ID、基因区间、剪接位点类型、剪接位点名称、剪接位点功能等 |
8 | 结构域注释 | 结构域名称、结构域位置、结构域功能、对应基因、对应基因ID等 |
9 | 突变频率 | 变异类型、AA变化、在ExAC中的频率等 |
10 | 遗传模式注释 | 变异类型、AA变化、遗传模式、关联疾病、基因名称、基因ID、功能预测等 |
11 | GTEx表达 | 基因名称、基因ID、组织名称、组织ID、组织表达水平、差异表达分析等 |
12 | 变异位点 | 基因名称、基因ID、突变类型、AA突变、染色体位置、位点功能、疾病关联性等 |
13 | 突变功能 | 突变类型、AA突变、突变功能分析、功能影响、剪接位点、疾病相关性、功能标签等 |
14 | 位点质量注释 | 变异类型、AA变化、碱基质量、碱基对质量、位置质量、测序深度、测序覆盖度等 |
15 | 碱基变异 | 变异类型、AA变化、碱基变异分析、功能影响、基因名称、基因ID等 |
16 | 碱基质量 | 碱基质量、碱基对质量、位置质量、测序深度、测序覆盖度、变异类型、AA变化等 |
17 | 碱基对质量 | 碱基对质量、碱基质量、位置质量、测序深度、测序覆盖度、变异类型、AA变化等 |
18 | 测序深度 | 测序深度、测序覆盖度、碱基质量、碱基对质量、位置质量、变异类型、AA变化等 |
19 | 测序覆盖度 | 测序覆盖度、测序深度、碱基质量、碱基对质量、位置质量、变异类型、AA变化等 |
20 | 统计分析 | 样本ID、基因数、突变数、平均突变频率、最高突变频率、突变负荷、突变类型等 |