*本系统功能模块、字段参数,均可结合用户实际业务需求调整,可增可减,以达到最佳业务管理流程的体验!
编号 | 模块名称 | 字段参数 |
1 | 序列读取 | 序列名称、序列ID、序列长度、序列质量、碱基组成、序列源信息、基因组装度、序列覆盖度、测序仪型号、序列质控指标等 |
2 | 质量控制 | 读长分布、质量分数分布、质量截断阈值、N碱基过多阈值、测序深度、错误率、相同序列比例、丰度分布、低质量碱基数、低质量碱基比例等 |
3 | 序列比对 | 比对质量、比对率、未比对序列、剩余碱基、比对位置、比对覆盖度、突变信息、插入缺失信息、比对长度分布等 |
4 | 变异检测 | SNP类型、筛选阈值、突变频率、突变深度、突变位置、基因型、突变功能、突变效应、突变注释、突变负荷等 |
5 | 拷贝数变异 | 拷贝数变异类型、基因CNV、拷贝数变异位点、变异区域、拷贝数变异频率、拷贝数变异覆盖度、拷贝数变异效应、拷贝数变异注释、拷贝数变异检测质量、拷贝数变异关联分析等 |
6 | 结构变异 | 染色体易位、染色质缺失、染色质插入、染色质突变、结构变异位点、结构变异频率、结构变异长度、结构变异覆盖度、结构变异注释、结构变异质量等 |
7 | 基因表达 | 转录本表达、基因表达水平、表达差异、显著基因、水平聚类、转录本组装度、转录本覆盖度、基因表达受调控方式、异常表达基因、表达热图等 |
8 | 遗传图谱 | 遗传连锁分析、群体遗传学、杂合子检测、癌症遗传风险、遗传多样性、遗传位点分布、确定性遗传疾病、遗传关联分析、基因型频率、遗传距离等 |
9 | 功能富集分析 | KEGG富集分析、GO富集分析、基因功能分类、表达调节机制、SNP功能富集、基因集富集分析、通路富集分析、网络富集分析、物种功能注释、疾病富集分析等 |
10 | 数据可视化 | 序列阅读长度分布图、质量分布图、比对率图、变异频率图、拷贝数变异图、结构变异图、基因表达热图、遗传连锁图、富集分析图、数据聚类图等 |