*本系统功能模块、字段参数,均可结合用户实际业务需求调整,可增可减,以达到最佳业务管理流程的体验!
编号 | 模块名称 | 字段参数 |
1 | 数据导入 | 文件名、样本名称、VariantID、染色体位置、基因、变异类型、居群频率、等功能等 |
2 | 数据校验 | 数据格式、数据一致性、异常值检测、缺失值检查、数据来源验证、等功能等 |
3 | 数据查询 | 染色体、位置、基因型、筛选条件、基因去重、等功能等 |
4 | 病人管理 | 病人ID、姓名、性别、年龄、病例号、诊断结果、患病家族史、等功能等 |
5 | 样本质量控制 | 重复样本检测、样本混淆检测、样本数量统计、样本质量评估、等功能等 |
6 | 基因注释 | 变异功能注释、病位相关性注释、疾病关联性注释、突变通路注释、等功能等 |
7 | 数据可视化 | 变异频率图表、基因型分布图、突变热图、基因关联网络图、等功能等 |
8 | 项目管理 | 项目名称、项目负责人、项目描述、项目进度、数据分析流程、等功能等 |
9 | 数据导出 | 导出格式、导出字段、导出样本、导出筛选条件、等功能等 |
10 | 结果解释 | 突变解读、疾病关联性解释、基因功能分析、突变致病性评估、等功能等 |
11 | 位点过滤 | 位点质量过滤、样本深度过滤、等功能等 |
12 | 突变过滤 | 突变类型过滤、突变频率过滤、功能影响过滤、等功能等 |
13 | 疾病关联过滤 | 与疾病关联性过滤、与其他基因关联过滤、与病位相关性过滤、等功能等 |
14 | 通用统计 | 样本数量统计、突变数量统计、变异类型统计、基因型分布统计、等功能等 |
15 | 基因相关 | 基因信息查询、基因变异图谱、基因功能分析、等功能等 |
16 | 样本关联 | 样本关联性分析、样本聚类分析、样本分类标签、等功能等 |
17 | 基因组编辑 | 编辑效率预测、敲除/插入效果评估、等功能等 |
18 | 质量控制报告 | 样本质量报告、数据可信度评估、等功能等 |
19 | 差异分析 | 正常组对照、异常样本鉴定、差异位点筛选、基因功能富集分析、等功能等 |
20 | 数据备份与恢复 | 数据备份方案、数据恢复功能、数据版本管理、等功能等 |