*本系统功能模块、字段参数,均可结合用户实际业务需求调整,可增可减,以达到最佳业务管理流程的体验!
编号 | 模块名称 | 字段参数 |
1 | 样本管理 | 样本编号、样本名称、采集日期、检测日期、检测方法、采集人员、检测人员、报告生成日期、报告审核人员、报告状态等 |
2 | 基因检测 | 基因型、异常位点、筛查结果、碱基突变、氨基酸变异、基因变异类型、基因组变异、CNV变异、基因组重排、心脏相关位点等 |
3 | 数据存储 | 样本编号、数据文件名称、存储路径、数据格式、数据大小、数据质量、数据备份日期、数据提取人员、数据提取日期、数据提取方法等 |
4 | 数据分析 | 数据文件名称、数据解析方法、数据分析软件、数据过滤参数、变异检测方法、变异注释工具、变异过滤标准、变异频率分析、功能富集分析、通路分析结果等 |
5 | 报告生成 | 样本编号、样本名称、检测日期、检测结果、异常位点、碱基突变、基因变异类型、基因组变异、CNV变异、报告审核人员等 |
6 | 统计分析 | 样本总数、异常样本数、碱基突变频率、基因变异类型统计、基因组变异频率、CNV变异频率、异常位点分布、SNP变异统计、已知突变位点、未知突变位点等 |
7 | 位点注释 | 位点名称、位点类型、所属基因、异常位点描述、功能影响、碱基突变、氨基酸变异、功能预测、相关文献、数据来源等 |
8 | 基因组变异 | 基因组编号、区域起始位置、区域终止位置、基因型、突变等位基因、突变频率、突变类型、突变功能、突变疾病关联、突变影响等 |
9 | CNV变异 | CNV编号、CNV区域起始位置、CNV区域终止位置、CNV类型、CNV大小、CNV频率、CNV区域功能、CNV疾病关联、CNV影响等 |
10 | 变异过滤 | 样本编号、变异类型、碱基突变、突变频率、功能影响、疾病关联、所属通路、是否已过滤、过滤原因、过滤人员等 |