*本系统功能模块、字段参数,均可结合用户实际业务需求调整,可增可减,以达到最佳业务管理流程的体验!
编号 | 模块名称 | 字段参数 |
1 | 数据导入 | 样本编号、文件名、文件路径、数据源、样本类型、检测方法、检测日期、检测平台、文件大小、数据量等 |
2 | 数据质控 | 质量分数、重复性、数据内一致性、高质量序列比例、低质量序列比例、测序深度、GC含量、碱基质量值、理论覆盖率、实际覆盖率等 |
3 | 数据预处理 | 去除引物序列、切除低质量序列、去除低频reads、错误修正、降序列噪声、碱基校正、删除重复序列、双端序列合并、过滤低复杂度序列等 |
4 | 序列比对 | 比对工具、参考基因组、SNV检测、INDEL检测、CNV检测、SV检测、结构变异检测、基因融合检测、缺失插入检测、转座子检测等 |
5 | 变异注释 | 注释工具、变异类型、功能相关性、突变热点、参考基因、功效预测、基因表达、临床意义、疾病关联、网络关系等 |
6 | 基因组变异 | 突变类型、突变频率、突变位置、突变大小、基因编号、突变名称、基因位置、参考序列、变异序列、功能影响等 |
7 | 突变位点筛选 | 筛选条件、突变类型、突变频率、功能影响、功能相关性、基因位置、突变大小、功效预测、突变热点、临床意义等 |
8 | 变异统计 | 样本编号、突变类型、样本比例、样本数目、功能影响、变异频率、突变位置、突变大小、突变分布、突变关联等 |
9 | 变异验证 | 验证方法、样本比较、数据重复性、验证结果、确诊意义、重复性检测、验证工具、验证样本数量、验证样本比例、验证精度等 |
10 | 结果报告 | 报告模板、报告格式、报告内容、报告解读、报告生成时间、报告版本、报告签名、报告分享、报告存档、报告更新等 |